SMA tartışmasında kim haklı? Hasta çocukların aileleri ne istiyor?

SMA hastalarıyla ilgili dün başlayan tartışma gündeme oturdu. Peki SMA’lı çocukların aileleri tartışmaya ne diyor? Sorunları ne? İlaçlarla ilgili hangi talepleri var? Hepsini SMA Benimle Yürü Derneği Genel Sekreteri Olcay Korol’a sorduk…

BUSE ERDEM / VERYANSIN TV

Sosyal medyada düzenlenen ve sanat ile siyaset dünyasından çok sayıda kişinin destek verdiği kampanyada, Milli Piyango yılbaşı özel çekilişinde satılmayan ve Varlık Fonu’na devredilen 75 milyon TL’nin SMA hastası çocukları için kullanılması istendi.

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise kampayanın ilaç tekellerine hizmet ettiğini ve SMA hastası çocukları kobay olarak kullanmalarına müsaade etmeyeceklerini öne sürdü.

Çok konuşulan SMA hastalığının bilinmeyenlerini SMA Benimle Yürü Derneği’nden Olcay Korol’a sorduk… 

Dün sosyal medyada gerçekleşen kampanya hakkında ne düşünüyorsunuz ve Türkiye’de bilinen SMA’lı kaç hasta var?

“Ülkemizde son dönemde sıkça gündem olan SMA hastalığı ile ilgili yapılan haberlerde bu ilaçlardan birinin veya diğerinin “mucize tedavi”, kesin çözüm” gibi ifadeler kullanılmaktadır. Maalesef SMA hastası bireyde hastalığı bünyeden tamamen söküp atmak gibi bir şey söz konusu değildir. SMA hastalığında güncel olamayan SGK verilerine göre 1300 civarında hasta olduğu ve bunların 1000’inin ilaç tedavisi gördüğü biliniyor. Türkiye’de Spinraza ilacı tedavisi uygulanıyor. Ama asıl sorun, insanların yurtdışındaki Zolgensma ilacına neden yöneldiğini anlamak. SMA’lı bebeklerde erken tedavi ve tedavinin sürdürülebilirliği çok önemli.

Fakat malesef tedavisi kesilen hastalar çeşitli kampanyalarla yurtdışında arıyor çareyi. Aslında dünkü başlatılan Milli Piyango ödülü Varlık Fonu’na aktarılsın kampanyası da yeterli bir çözüm değil. Çünkü bu para ancak bir kaç hastayı kurtaracak. Ama bizim ihtiyacımız olan kesin ve kararlı bir mücadele ve yeterli koşulların kökten sağlanması…”

‘ÇOCUKLAR BU TEDAVİDE YARIŞ ATI GİBİ!’

İlaçlar neden kesiliyor?

“Devlet 2017’den beri ilaçları kritersiz, koşulsuz vermiyor. Biz SMA Benimle Yürü Derneği olarak kriterlerin kalkmasını ve bütün tedavilerin ödeme kapsamına alınmasını savunuyoruz.
Kriterler ise ilaç gören hastaların her dozdan sonra ilerleme gösterip artı puana geçmesini isteyen bir sistem. SMA TİP1 hastalığında 3-4 aylık sürede bebekler 4 doz alıyor.  2. ve 3. tipler ise 15 ay içinde 4 doz alıyolar. İlacın her dozundan sonra çocuklardan ilerleme bekleniyor ve beklenen ilerleme de görülmezse tedavi kesiliyor. Oysa normalde aşağı doğru giden bir hastalık olan SMA stabil bile duruyosa aslında fayda görüyor demektir ve ilaca devam edilmelidir. İlaçların alınması zaten çocuklar için eziyetken hem de salgın koşullarında bir ara yürütülemeyen fizik tedaviler evlere gelemedi. 2. ve 3. tiplerde de 4.dozdan sonra değerlendirmeye giriliyor. Fizik tedavi getirilemediğinden dolayı da 5.doz için 3 puanlık artış bekleniyor. Aslında bu kriterler çocuklar için bir nevi sınav, maraton…. Çocuklar bu tedavide yarış atı gibi. Maalesef biraz yaşı büyük çocuklar da bunun farkında ve ilerleme gösteremedikçe strese giriyor.”

Türkiye’de kullanılan ilaç iyileşme için yeterli mi?

“SMA hastalarının yüzde 90’ı ilaç almazsa 2 yaşını görmüyordu. Kasım ayında Bilim Kurulu istatistiklerine göre artık yüzde 86’sı hayatta kalıyor deniliyor. Ama solunumda ve hastalıkta 1 puan ilerleme beklendiğinden bebekler kriterlerden birinden birine takılıp 10. doza gelene kadar ilaç kesilerek tedaviden mahrum kalabiliyor.

Amerika’da Zolgensma ilacı ile yapılan gen tedavisi etkili mi?

“Yurtdışındaki kaynakların aktardığına göre evlatlarını yaşatmak isteyen aileler son çare olarak bu ilaca yöneliyorlar. Bağış toplayıp gidenlerden iyileşen var mı bilgim yok ama her anne babanın son çare olarak bunu denemesi normal.”

‘KRİTERLER KALKARSA KAMPANYA YAPANLARIN ORANI ÜÇTE BİRE İNER’

Peki sizce çözüm nedir? 

“Öncelikle bu duruma tekil örnekler üzerinden değil, bütüncül bakmak gerekiyor. Kesinlikle fizik tedavideki zorluklar göz önüne alınmalı, kas merkezleri olmalı. Bizim ihtiyacımız olan şey yasal düzenlemelerin getirilmesi ve şartların iyileştirilmesi. Hastalık tespit edilir edilmez,Türkiye’de tedavide kullanılan ilacın yurtdışından gelmesi bir kaç hafta sürüyor, bazen 1 ayı bile geçiyor. Teşhisin çabukluğu ve multidisipliner olması önemli. Yani bu hastalığa sadece nöroloji değil fizik tedavi, beslenme uzmanları bütüncül bir şekilde bakılacak yapıya gelmeli. Eğer daha önce bahsettiğim kriterler kaldırılırsa kampanyaları yapanlar üçte bire iner. Çocuklarımızın iyileşme oranları artar.”

SMA HASTALIĞI HAKKINDA TÜM MERAK EDİLENLER

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.

SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder. 

Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.

SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.

SMA TİPLERİ

Tip 1 SMA hastalığı olan çocuklar teneffüs ve beslenmeye yardımcı olacak mekanik havalandırma ve besleme tüpleri yardımıyla birkaç yıl hayatta kalabilirler.

Bu çocuklar ekseriyetle çok zayıftır, nefes alma, emme ve yutma zahmeti gösterirler, ve gelişimsel ilerlemenin kendi başlarına oturma etabına asla ulaşamazlar.

Tip 2 SMA hastalığının diğer ismi ise Dubowitz hastalığıdır. Tip 2 SMA hastalığı yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen, lakin kendi başlarına ayakta durmayan yahut yürümeyen bebeklerde başlar.

3. tip SMA hastalığının semptomları çoklukla 18 aylık ve yetişkinlik ortasında görülür. Bu periyotlarda etkilenen bireyler bağımsız bir biçimde hareket etme yetisini kazanmıştır. Fakat SMA hastalığının ilerlemesi proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir.

Ergenlik sonunda yahut yetişkinlikte ortaya çıkan 4. tip SMA hastalığına ise geç başlangıçlı SMA denilir. Bu tip bireyin ömrü üzerinde bir ortalama tesire sahip değildir. Hastalar her türlü hareket gelişimi etabına ulaşabilir ve yaygın olarak hayat uzunluğu hareket yetilerini koruyabilir.

SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?

Spinal Musküler Atrofi’nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:

• Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
• Azalmış refleksler
• Ellerde titreme
• Baş kontrolünü sağlayamama
• Beslenme güçlüğü
• Cılız ses ve zayıf öksürük
• Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
• Yaşıtlarından geri kalma
• Sık düşme
• Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
• Dil seğirmesi

TÜRKİYE’DE KAÇ KİŞİDE SMA HASTALIĞI GÖRÜLÜYOR?

Toplumda 6.000-10.000’de bir sıklığında görülür. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde çocuklara aktarılabilen kalıtsal bir hastalıktır. Beyaz ırkta kistik fibrozis hastalığından sonra ikinci sırada en sık görülen ölümcül kalıtsal hastalıktır. SMA, otozomal resesif olarak nesilden nesile kalıtılır. Taşıyıcı bireyler tamamen normal bir hayat sürdükleri için taşıyıcı olduklarını bilmeden başka bir taşıyıcı birey ile evlendiklerinde hastalık ortaya çıkmaktadır. O nedenle akraba evliliklerinde görülme sıklığı artar. Bu evliliklerin de yüzde 70’i kuzen evliliği şeklinde (amca-hala-dayı ve teyze çocuğu ile evlenme) üçüncü derece yakın olduğu için hastalığın görülme ihtimalini çok fazla artırır.

SMA TEDAVİ EDİLEBİLİR Mİ?

SMA hastalığının bilinen kesin bir tedavisi yoktur. SMA’dan etkilenen çocukların tedavi aşamalarında; hastalığın yol açtığı semptomları yönetmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmeye odaklanılır.

Zolgensma SMA hastalığı için geliştirilen ilk gen tedavisidir. İsviçreli Novartis şirketi bünyesindeki AveXis tarafından geliştirilmiştir. Tek seferlik bir ilaç oluşu ile öne çıkmaktadır. Mayıs 2019’da ABD’de, Mayıs 2020’de ise Avrupa’da ticarileşme onayı almıştır. ABD’de hastalığın tipinden bağımsız olarak 2 yaşından küçük; Avrupa’da ise EMA herhangi bir kısıtlama koymamıştır. Fakat Avrupalı hekimlerin uzlaşısı ile azami 13,5 kg ağırlıktaki hastalara verilmektedir. Bu konuda Avrupalı hekimlerin ortak çalışma raporu okunabilir. Zolgensma, ülkemizde TİTCK’nın Yurtdışı İlaç Listesi’nde yer almamaktadır.

ABD’de 2.1 milyon dolarlık fiyat etiketiyle satışa sürülmüş olan Zolgensma, tarihin en pahalı ilacı olarak lanse edilmiş ve bütün dünya basınında yer almıştır.

Bu ilacın 5 yaşından küçük 2. tip hastalarındaki denemeleri sürmekte olup daha büyük yaştaki hastalar için planlanan klinik denemeleri henüz başlatılmamıştır. İlacın geçmişteki denemeleri ABD’de yürütülmüş olup Türkiye’den bir katılım olmamıştır.

Evrysdi: Roche tarafından geliştirilen 2020 yılının Ağustos ayında Amerikan FDA kurumundan 2 aydan büyük ve bütün tiplerdeki SMA hastaları için onay almıştır. Daha önce Risdiplam adıyla bilinen bu ilacın 2021 yılının ilk aylarında Avrupa’da EMA’dan da onay alması beklenmektedir. SMA’nın şurup formunda olup evde alınabilecek olan ilk tedavisidir. Bu ilacın Risdiplam adlı etken maddesi TİTCK’nın Yurtdışı İlaç Listesi’ne 21 Eylül 2020 tarihinde girmiştir, fakat ülkemizde henüz ödeme kapsamında değildir.

ABD’de yıllık azami 340bin dolarlık fiyat ile onay almış olan Evrysdi’nin kiloya bağlı olarak hastadan hastaya değişen bir fiyatla satılacağı belirtilmektedir.

Bu ilacın bütün dünyada çok merkezli ve kontrollü olarak yürütülen denemelerinin iki ayrı bölümüne Hacettepe Üniversitesi’nde birer hastadan toplamda iki SMA hastası katılmıştır. 

ZOLGENSMA İLACI NE KADAR, NEDEN DEĞERLİ?