SMA hastası ‘Asya Bebek’ yaşamak için yardım bekliyor

Tedavisi oldukça külfetli ve zamanla yarışılması gerekli olan rahatsızlıklardan biri SMA hastalığı için son dönemde bilinçlenme ve yardım kampanyaları artmaya başladı. Evladının yaşama tutunması için 24 ayları kalan ve SMA Tip1 hastası Asya Bebek’in ebeveyni olan Bayram Demir ‘kızı Asya’ için sesini duyurmaya çalışıyor…

Veryansın TV / Buse Erdem

Antalya’da Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip-1 hastası 16 aylık Asya Demir, yaşayabilmek için destek bekliyor.  Kızları Asya’yı hayatta tutabilmek adına mücadele veren ve hastanede başında bekleyen Demir ailesinin tek umudu ise gen tedavisi…

Her geçen gün hareket kabiliyeti azalan ve hastalığı ilerleyen Asya’nın hayatta kalabilmesi için oldukça masraf gerektiren gen terapisi tedavisini görmesi gerekiyor.

Güneş ve Bayram Demir çiftinin SMA hastaları için Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan ve 2.4 milyon USD olan “Zolgensma” adlı tedaviye ulaşabilmesi için 24 ayları var… Asya’nın ailesi bu tedaviden yararlanabilmek ve kızlarını kurtarabilmek için hayırseverlere seslerini duyurmaya çalışıyor.

Veryansın TV’ye konuşan Asya bebeğin babası Bayram Demir yetkililere ve vatandaşlara seslendi:

“Asya Sma hastası. 3 aylıkken sma tip 1 tanısı konuldu. Şuan 12 aydır savaşıyor. Çocuğumuzun tek kurtuluşu Amerika’daki gen tedavisi. Bunun için kampanya başlattık. Yetkililerin bu işe çözüm bulması gerek. Günde 1 kişi vefat ediyor. Çocuğumuzu kaybetme korkusuyla yaşıyoruz. 2 yaşına gelmeden gen tedavisini alması gerekiyor. Hastanelerden aldığımız bilgilere göre böyle söylendi. En son görüşmelerimiz sonucunda ilacın getirilmesinin mümkün olmadığı söylendi. Kendi mücadelemizle halletmeye çalışıyoruz. Burada tedavinin alt yapısı mümkün olmadığı için Bizim Amerika’ya gitmemiz gerekiyor. Çocuğum bir hafta önce çıktı yoğun bakımdan.

Eskiden inşaat işçisiydim, şuan çalışmıyorum, güvencem kalmadı. Abilerim, akrabalarım dostlarım destek olmaya çalışıyor. Asya bebeğimiz için 3-5 lira ne varsa kimden ne gelirse her türlü desteğe ihtiyacımız var” 

Asya bebeğe destek olmak için https://taplink.cc/asya_sma1 linkinden bağış yapılabiliyor ve +90 543 867 88 25 numarasından iletişime geçilebiliyor.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal muskuler atrofi (SMA) ilerleyici ve ölümle sonuçlanan ciddi bir hastalıktır. Omurilik ve beyin sapında yer alan ve görevi vücudun hareketini sağlamak olan motor çekirdeklerdeki programlanmış hücre ölümüne bağlı gelişir. Beşinci kromozomun uzun kolunda yer alan survival motor neuron geninde (smn),exon 7 ve 8 delesyonu sonucu oluşan mutasyon sorumlu tutulmaktadır.

Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. 

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur.

Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:

• Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
• Azalmış refleksler
• Ellerde titreme
• Baş kontrolünü sağlayamama
• Beslenme güçlüğü
• Cılız ses ve zayıf öksürük
• Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
• Yaşıtlarından geri kalma
• Sık düşme
• Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
• Dil seğirmesi

ÇEŞİTLERİ NELERDİR?

1- SMA Tip I (Werdnig Hoffmann Hastalığı)

En sık görülen ve en ciddi formudur. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir. 
Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel becerilere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.

2- SMA Tip II

6‐18. aylar arasında klinik bulguların ortaya çıkar. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.

3- SMA Tip III (Kugelberg Welander Hastalığı)

18. aydan sonra klinik bulgular gelişir ve klinik olarak heterojen bir gruptur. Olguların çoğunun motor gelişim basamaklarını gerçekleştirebildiği ancak erken süt çocukluğu döneminde ayak ve bacaklar belirgin olmak üzere kas güçsüzlüğünün geliştiği görülür. Klinik bulgular çok yavaş ilerler ve genellikle solunum güçlüğü gelişmez.

4- SMA Tip IV

18. yaştan sonra gelişen ve klinik bulguların hafif olduğu nadir görülen bir gruptur. Yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.