SMA HASTALIĞI NEDİR
Milyonlarca kişiyi etkileyen ve genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) kasları kontrol eden sinir hücrelerinde meydana gelen sorunlardan oluşmaktadır. Bu hastalık tek tip olmamakla birlikte farklı tiplere göre ağırlık oranı da değişmektedir. En ağır form tip 0’dır ve bu tipteki SMA hastalığına yakalanan birey ciddi solunum problemleri ve güçsüzlük ile karşılaşmaktadır. Ayrıca tip 1, tip 2 ve tip 3 formları da bulunmaktadır.
SMA TESTİ NASIL YAPILIR?
SMA tarama testi ile doğacak olan çocukta SMA görülme riski tespit edilebilir. Bunun için bireyin kan testi yaptırması yeterlidir. Tarama sonucunda genetik durumları SMA hastası çocuk dünyaya getirme riski bulunan çiftler, tüp bebek yöntemi ile bu riske girmeden çocuk sahibi olabilirler.
SMA TESTİNDE NEYE BAKILIR?
Sağlık Bakanlığınca başlatılan SMA taşıyıcılık taramasının amacı; evlenmeden önce SMA açısından ikisi de taşıyıcı olan çiftleri belirleyerek ailelere genetik danışmanlık vermektir. Böylelikle SMA’nın uzun dönemde oransal olarak azaltılması çalışılmaktadır.
SMA TESTİ KİMLERE YAPILIR?
SMA taşıyıcılık taraması evlilik raporu almak için aile hekimine başvuran ve bebek sahibi olmayı planlayan çiftlere uygulanır.
EVLİLİKTE SMA TESTİ NASIL YAPILIR?
SMA tarama testi yaptıracak olan bireyler için süreç şu şekildedir:
- Aile hekimliği birimine başvurulur.
- Tarama için ilk erkekten örnek alınır.
- Tarama testi için kan örnekleri alınarak EDTA’lı tek tüpe 2-3 cc kadar alınır.
- Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına gönderilir.
- Çalışma sonuçlarıyla ilgili olarak aile hekimine “Normal” ya da “Şüpheli” olarak sonuç iletilir.
- Erkek bireyin test sonucu “Şüpheli” çıktığı takdirde mutlaka kadın bireye de test uygulanır.
- Test sonuçları “Normal” çıktığı takdirde takipten çıkarılır, eğer “Şüpheli” durumundalarsa genetik danışmanlık alınması üzerine tıbbi genetik uzmanına sevk edilirler.
SMA TARAMA TESTİ ZORUNLU MUDUR?
2022 yılı başından itibaren zorunlu test kapsamına alınmıştır.
SMA’LI ÇOCUKLAR SAĞLIĞINA NASIL KAVUŞABİLİR? TEDAVİ MÜMKÜN MÜDÜR?
2016 yılından önce SMA hastalığının bir çaresi yoktu fakat 23 Aralık 2016’da hastalığın ilk ilacı Spinraza ABD’de onaylanarak tüm hastalar için kullanıma sunulmuştur. İlerleyen süreçte ise Zolgensma ve Evrysdi ilaçları da onaylanarak hastaların kullanımına sunulmuştur.
GEN TEDAVİSİ TÜRKİYE’DE NEDEN DESTEKLENMİYOR?
İlaç tedavisi binlerce hastaya uygulanmakla birlikte gen tedavisi yalnızca 300-350 hastaya uygulandı ve tedavinin etkin bir sonucu gösteren ipucu görünmemektedir. İlk gen tedavisi yapılan çocuklar arasında her 15 çocuktan biri hayatını kaybetti. Bilimsel olarak kanıtlanabilir olmaktan uzak olduğu için desteklenmemektedir.
